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Un grupo internacional de investigadores, liderado
por figuras como Eske Willerslev de las Universidades de Cambridge
y Copenhague, y con la participación de Thomas Werge (Universidad
de Copenhague) y Rasmus Nielsen (Universidad de California
en Berkeley), ha arrojado luz sobre un aspecto crucial de
nuestra historia médica. Mediante el análisis de ADN antiguo
extraído de huesos y dientes de casi 5.000 individuos, algunos
datando de hace 34.000 años, los científicos han trazado la
evolución y la diseminación de enfermedades como la esclerosis
múltiple (EM) y el alzhéimer. Estas investigaciones, publicadas
en Nature, revelan que las variantes genéticas asociadas a
estas enfermedades han viajado a través del tiempo y el espacio,
acompañando a las migraciones humanas. Este estudio, que incluye
ADN de poblaciones euroasiáticas desde el Mesolítico hasta
la Edad Media, muestra cómo variantes genéticas particulares,
introducidas en Europa hace unos 5.000 años por pastores de
ganado que migraban desde el este, han influido en la prevalencia
de enfermedades en regiones específicas.
Rasmus Nielsen es un biólogo danés y profesor
del Departamento de Biología Integrativa de la Universidad
de California, Berkeley. Su investigación se centra en la
genética estadística y la genómica computacional en relación
con la biología evolutiva.
Los Yamnaya, pastores de la estepa póntica,
llevaron consigo variantes genéticas que proporcionaban ventajas
en términos de inmunidad contra infecciones de sus animales,
pero que paradójicamente incrementaban el riesgo de EM. Este
descubrimiento no sólo cambia nuestra comprensión de la esclerosis
múltiple sino que también explica por qué la prevalencia de
esta enfermedad es significativamente más alta en el norte
de Europa. Además, se cree que el pueblo Yamnaya es antepasado
de los actuales habitantes del noroeste de Europa, lo que
establece una conexión directa entre las prácticas y migraciones
antiguas y los perfiles de enfermedad actuales.
Enterramiento de la cultura de tumbas yamna,
en el óblast de Volgogrado.
Otro estudio relevante, dirigido por Evan Irving-Pease
del Globe Institute de la Universidad de Copenhague, compara
el ADN de 1.664 esqueletos arqueológicos con perfiles genéticos
de más de 400.000 europeos actuales. Los resultados indican
que los estilos de vida y migraciones durante los últimos
10.000 años han dejado un legado genético significativo, impactando
no solo en características físicas sino también en la predisposición
a ciertas enfermedades. Por ejemplo, los europeos del sur,
con mayor ADN de antiguos agricultores, muestran predisposición
al trastorno bipolar. Por otro lado, los del noroeste tienen
más probabilidad de desarrollar esclerosis múltiple, y los
del este, un mayor riesgo genético de alzhéimer y diabetes.
Estos hallazgos sugieren que la variación regional en ciertos
rasgos y enfermedades se debe más a los patrones de dispersión
de los migrantes que a la adaptación a condiciones específicas
en Europa.
Esta investigación, que es un verdadero tour
de force en el campo de la genética poblacional, ilustra de
manera ejemplar cómo el estudio de cuestiones antropológicas
y genómicas fundamentales puede informar y transformar la
medicina moderna. El banco genético de ADN antiguo creado
por estos investigadores no solo aporta conocimientos sobre
migraciones humanas y perfiles de riesgo genético, sino que
también abre nuevas avenidas para entender y tratar enfermedades
como la EM. En resumen, estos estudios no solo profundizan
nuestra comprensión de las enfermedades autoinmunes como la
esclerosis múltiple y el alzhéimer, sino que también nos ofrecen
una perspectiva única sobre cómo el legado genético de nuestros
ancestros sigue influyendo en nuestra salud y susceptibilidad
a enfermedades en el mundo moderno.
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La esclerosis multiple (EM) es una enfermedad
autoinmunitaria que afecta el cerebro y la médula espinal
(sistema nervioso central). La EM afecta con mayor frecuencia
a las mujeres que a los hombres. El trastorno se diagnostica
con mayor frecuencia entre los 30 y 40 años de edad,
pero se puede observar a cualquier edad. La EM es causada
por el daño a la vaina de mielina. Esta vaina es la
cubierta protectora que rodea las neuronas. Cuando esta
cubierta de los nervios se daña, los impulsos nerviosos
disminuyen o se detienen.
El daño al nervio es causado por inflamación.
La inflamación ocurre cuando las células inmunitarias
del cuerpo atacan el sistema nervioso. Esto puede ocurrir
a lo largo de cualquier zona del cerebro, el nervio
óptico o la médula espinal. No se sabe exactamente qué
causa la EM. La creencia más frecuente es que es causada
por virus, un defecto genético o ambos. Los factores
ambientales también pueden influir. Puedes ser ligeramente
más propenso a presentar esta enfermedad si tienes antecedentes
familiares de EM o si vives en una parte del mundo donde
esta enfermedad es más común (áreas más alejadas del
ecuador).
Los síntomas varían debido a que la localización
y magnitud de cada ataque puede ser diferente. Los episodios
pueden durar días, semanas o meses. Los ataques van
seguidos de remisiones. Estos son períodos en los que
hay una reducción o una desaparición de los síntomas.
La fiebre, los baños calientes, la exposición al sol
y el estrés pueden desencadenar o empeorar los ataques.
Los nervios en cualquier parte del cerebro o la médula
espinal pueden resultar dañados. Debido a esto, los
síntomas de la EM pueden aparecer en muchas partes del
cuerpo. La fatiga es un síntoma común y molesto a medida
que la EM progresa. Con frecuencia es peor por la tarde.
Los síntomas de la EM pueden simular los
de muchos otros problemas neurológicos. La EM se diagnostica
al determinar si hay signos de más de un ataque en el
cerebro o la médula espinal y al descartar otros padecimientos.
Las personas que tienen una forma de EM llamada esclerosis
múltiple remitente-recurrente tienen evidencia de al
menos dos ataques, separados por un período de remisión.
En otras personas, la enfermedad puede empeorar lentamente
entre un ataque claro y otro. Esta forma se llama EM
secundaria progresiva. Una forma que tiene una progresión
gradual, pero que no presenta ataques claros se denomina
EM primaria progresiva. Su proveedor de atención médica
puede sospechar la presencia de EM si hay disminución
en el funcionamiento de dos partes diferentes del sistema
nervioso central (como los reflejos anormales) en dos
momentos diferentes. Un examen del sistema nervioso
puede mostrar disminución en la función nerviosa en
un área del cuerpo. O la reducción en la función nerviosa
puede extenderse a muchas partes del cuerpo.
Hasta el momento no se conoce cura para
la EM, pero existen tratamientos que pueden retrasar
la enfermedad. El objetivo del tratamiento es detener
su progreso, controlar los síntomas y ayudar a la persona
a mantener una calidad de vida normal.
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